斯坦福大学研究团队的DNA测序技术获得了吉尼斯世界纪录，测序过程使用了AI和加速计算技术。
只需5小时2分钟，DNA测序记录就可以让临床医生从重症监护患者身上抽血，并在当天得出遗传疾病诊断。吉尼斯世界纪录评审员在斯坦福大学黄仁勋工程中心（Jen-Hsun Huang Engineering Center）颁发了这一荣誉。该中心以NVIDIA创始人兼首席执行官、斯坦福大学校友黄仁勋先生的名字命名。
这项创造世界纪录的里程碑式研究是由斯坦福大学医学院(Stanford School of medicine)医学、遗传学和生物医学数据科学教授Euan Ashley博士领导的。合作者包括来自斯坦福大学、NVIDIA、牛津纳米孔科技公司、谷歌、贝勒医学院和加州大学圣克鲁兹分校的研究人员。
NVIDIA医疗健康业务副总裁Kimberly Powell在颁奖活动上表示：“我们一致认为这项成就是必将载入史册的奇迹，会激发数字生物学领域未来五年，甚至十年的创新，而基因组学将位于最前沿。”
在创纪录的时间内用基因组进行诊断
研究人员通过优化整个测序流程实现了创纪录的速度。他们在牛津纳米孔的PromethION Flow Cells上使用高通量纳米孔测序技术，每小时能够产生超过千亿碱基(gigabase)的数据，并在谷歌云上使用NVIDIA GPU加速碱基判定和变体识别。十亿碱基代表十亿个核苷酸。
谷歌研究院杰出科学家Greg Corrado在颁奖活动上表示：“仅凭个人，或者单独的团队不可能实现这些创新。各方的齐心协力才能解决这些问题。”
科学家识别基因组中数百万个变异的过程——从牛津纳米孔的AI碱基到变体识别。为了加快速度，研究人员使用了NVIDIA Clara Parabricks计算基因组学应用框架。他们还使用了GPU加速版本的PEPPER-Margin-DeepVariant流程(由 Google 和加州大学圣克鲁兹分校计算基因组学实验室合作开发)。
Greg Corrado表示：“我认为未来的生物和医学创新将比过去独立的研发中心更加依赖于这种合作。”
患者护理的新可能
开发超快速基因组测序技术并不是为了创造世界纪录，而是将基因诊断时间从数周缩短到数小时，使医生能够在争分夺秒的情况下快速判断如何治疗危重病人。
并且，随着全基因组测序技术的普及，更多医院和研究中心将把它作为患者护理的关键。
Kimberly Powell表示：“基因组学目前仍然处于起步阶段，还不能作为护理标准。但相信NVIDIA可以通过降低成本和复杂性以及实现这项技术的民主化来帮助它成为护理标准的一部分。”
Euan团队并不满足于五小时的纪录，他们目前已经在探索如何进一步缩短DNA测序时间。
牛津纳米孔技术公司首席执行官Gordon Sanghera表示：“我们承诺将与Euan团队以及NVIDIA和谷歌合作，迅速打破这一记录。”