面对面:人工智能 (AI) 如何加快诊断出罕见遗传病

从在社交媒体上标注某人,到在入境口辨识旅客身份,面部识别技术已经司空见惯。现在,有家初创公司正打算用它拯救生命。

超过 3000 万美国人(80% 是儿童)患有罕见的遗传病,这类疾病大概有 7000 种。其中许多人存在面部或颅骨发育畸形,根据他们所患的疾病,畸形的情况也各有不同。

然而,说到这些疾病的诊断,诊断过程出人意料地陈旧。从手动测量面部特征之间的距离,到凭借几十年的经验,医生依靠各种过时的方法诊断疾病模式。做出准确的诊断平均需要七年时间,而这期间要咨询多名医生。

FDNA Face2Gene app analysis
FDNA 的 Face2Gene 应用程序将图像转换为数据,帮助医生诊断罕见的遗传病。

 

庞大的需求未得到满足

几年前,这种情况引起了一个创业团队的注意,而此时他们刚刚把自己的面部识别公司 Face.com 卖给 Facebook。他们决定应用他们开发的基础机器学习技术,帮助遗传学家攻克这一诊断难题。

因此,他们创建了 FDNA,这家位于波士顿的初创公司致力于应用面部识别、深度学习和人工智能技术,推动罕见疾病诊断学和治疗学的发展。

“我们很快就明白先进的技术会对这种做法大有裨益。”FDNA 首席执行官 Dekel Gelbman 说。

可以使用 FDNA 的技术的不只是看护者。制药公司迫切希望将罕见药(用于治疗罕见病)市场真正利用起来,麦肯锡公司预测,这一市场的价值将在 2020 年前达到 1760 亿美元,几乎占全球处方药市场的五分之一。

将脸部比对应用于遗传综合症

该团队着手建立了图像数据库和解读图像的神经网络。他们花了三年时间与全球的遗传学家和诊所合作,开始以众包的方式收集图像和数据。同时,他们开始建立并训练系统。

2014 年,FDNA 推出 Face2Gene,这款产品可以帮助诊断大约 50 种已知的遗传综合症。该公司使用 NVIDIA GPU 训练其网络,并使用在 Amazon 实例上运行的基于云的 GPU,来提供提高性能所需的更强功能。

FDNA 研发副总裁 Yaron Gurovich 说:“支持这一系统的关键在于构建能够以迅速、可行的方式进行训练的算法。没有 GPU,就做不到这一点。”

使用深度学习技术

2015 年,FDNA 决定加大投入并采用深度学习方法,从而构建新型架构,并将过去的参考工具扩展成一整套应用程序。

借助 NVIDIA 的 CUDA 并行处理平台和 cuDNN 库,FDNA 构建起一个强大的网络,可以支持用于临床评价和临床咨询论坛以及医学资料库和 API 的应用程序。Gelbman 表示,借助以上工具,实验室可以利用匿名患者的面部特征和临床表型,将得出诊断结果的可能性从预估的 25% 提高到 40%。

在这一过程中,这还可以将原先长达一周的训练过程缩短到几个小时。

在去年 10 月于不列颠哥伦比亚省温哥华举行的美国人类遗传学协会年会上,该公司推出了全新的 Face2Gene 应用程序套件, 这些应用程序目前已拥有 2000 多种有记载的综合症。

Gelbman 表示,目前全球有 70% 的遗传学家都在使用 Face2Gene,随着他们上传患者照片,FDNA 的图像数据库在不断扩大,因此可以更快生成诊断结果。

Gelbman 预测,通过将 Face2Gene 确立为一种临床评价标准,它很快会成为实验室分析的标准。到 2018 年,该公司希望帮助制药公司加快治疗患者和研发新药的速度。

“理论上我们能做到的事情完全可以拯救数百万人的生命,并改善这些患者及其家人的生活质量。”Gelbman 说。

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